特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。     

术中头部体位对强直性脊柱炎胸腰椎后凸畸形患者后路截骨矫形时唤醒试验的影响

【摘要】 目的：探讨术中头部体位对强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）胸腰椎后凸畸形患者经椎弓根椎体截骨（pedicle subtraction osteotomy,PSO）时唤醒时间及苏醒质量的影响。方法：选取2005年5月~2012年11月在我院行PSO的35例AS胸腰椎后凸畸形患者,分为头部抬高体位组（抬高组）和头部未抬高体位组（未抬高组）。两组患者麻醉方式、麻醉诱导用药和维持用药均相同,同时用脑电双频指数（bispectral index,BIS）监测麻醉深度使其保持一致,比较抬高组和未抬高组患者PSO术中唤醒时间及苏醒质量（采用Imani等分级标准分级）。结果：所有患者术中唤醒试验均成功。抬高组患者的术中唤醒时间为24.9±5.13min,未抬高组为39.8±9.41min,两组差异有显著性（P<0.05）。唤醒试验中,抬高组1例、未抬高组5例患者突然睁眼,并伴有四肢不自主活动,苏醒质量为2级,其余29例患者苏醒质量均为1级。抬高组患者术后颜面部及球结膜水肿的外观表现均较未抬高组轻。结论：AS胸腰椎后凸畸形患者PSO术中头部抬高体位可以缩短术中唤醒时间、提高患者的苏醒质量。     

青少年特发性脊柱侧凸患者胸弯对心脏结构和功能的影响

目的:研究青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者心脏结构和功能特点,探讨脊柱侧凸胸弯对心脏结构和功能的影响。方法:收集2008年6月~2011年6月南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科收治的主弯为胸弯的女性AIS患者资料,排除合并有先天性心脏病的15例患者,共374例纳入研究,年龄10~18岁(14.9±1.8岁)。回顾性分析心脏超声多普勒资料,得到AIS患者的心脏结构及功能指标,包括舒张末期室间隔厚度(interventricular septum thickness in end diastole,IVSTD)、舒张末期左室内径(left ventricular inner diameter in end diastole,LVDD)、收缩末期左室内径(left ventricular inner diameter in end systole,LVIDS)、舒张末期左室后壁厚度(posterior wall of left ventricle in end diastole,LVPWD)、主动脉根径(diameter of aortic root,DAR)、舒张末期左房内径(left atrial dimension,LAD)、射血分数(ejection fraction,EF)、肺动脉直径(diameter of arteria pulmonalis,DAP)、左室舒张早期血流充盈峰值流速(E峰),舒张晚期充盈峰值流速(A峰)、主动脉流速(aortic flow velocity,AV)。根据脊柱侧凸冠状面角不同,分为小Cobb角组(Cobb角≤70°)和大Cobb角组(Cobb角70°),比较两组心脏结构和功能指标;依据矢状面角不同,分为后凸减小(Cobb角10°)、正常后凸(Cobb角10°~40°)及后凸增加(Cobb角40°)3组,比较心脏结构和功能指标,确立对心脏结构和功能产生影响的相关单因素。再通过多重线性回归分析,研究对心脏结构和功能产生影响的独立因素及影响强度大小。结果:所有患者心脏结构和功能指标(LVDD、LVIDS、IVSTD、DAR、LVPWD、LAD、DAP、EF、E、A、E/A及AV)数值均在正常范围。在胸椎冠状面角度≤70°组与70°组之间的LVDD、LVIDS、AV有显著性差异(P0.05),IVSTD、DAR、LVPWD、LAD、DAP、EF、E、A、E/A两组之间无统计学差异(P0.05)。在矢状面角度10°组与10°~40°组之间的LVDD有显著性差异(P0.05),在矢状面角度10°组与40°组之间的IVSTD、LAD、DAP有显著性差异(P0.05),在矢状面角度10°~40°组与40°组之间的EF有显著性差异(P0.05),3组间LVIDS、DAR、LVPWD、E、A、E/A及AV无统计学差异(P0.05)。多重线性回归分析显示,冠状面角度是LVDD、LVIDS的独立影响因素(P0.05),其标准化偏回归系数分别为-0.150、-0.162;年龄是LVDD、LVIDS的独立影响因素(P0.05),其标准化偏回归系数分别为0.139、0.146;其标准化偏回归系数绝对值冠面角度大于年龄;年龄亦是IVSTD、DAR的独立影响因素(P0.05),其标准化偏回归系数分别为0.217、0.272。结论:AIS患者的心脏结构和功能指标基本上处于正常范围,但胸弯的冠矢状面畸形仍对AIS患者心脏结构产生影响,冠状面角度越大,左室内径值越小。     

支撑棒技术在后路胸腰椎矫形融合术治疗伴严重冠状面失衡和骨盆倾斜脊柱侧凸中的临床应用

【摘要】 目的：评价应用支撑棒（kickstand rod,KR）技术的后路胸腰椎矫形融合术治疗伴有严重冠状面失衡（coronal imbalance,CI）和骨盆倾斜（pelvic obliquity,PO）脊柱侧凸患者的矫正效果及其并发症。方法：回顾性分析2019年1月~2020年12月在我院接受后路胸腰椎矫形融合术（脊柱-骨盆融合手术）治疗的45例伴严重CI和PO的脊柱侧凸的患者资料。男性6例,女性39例,年龄51.2±17.5岁（12~73岁）,随访时间16.4±5.3个月（11~26个月）。按骨盆固定的方式将使用经S2骶髂螺钉（S2 alar-iliac,S2AI）而未应用支撑棒技术行骨盆固定的患者纳入非KR组（25例）,将使用支撑棒内固定技术行骨盆固定的患者纳入KR组（20例）。术前、术后7d和末次随访时在全脊柱正侧位X线片测量冠状面平衡距离（coronal balance distance,CBD）、骨盆倾斜角（pelvic obliquity angle,POA）、侧凸Cobb角、腰骶半弯（lumbosacral fractional curve,LFC）和骨盆入射角（pelvic incidence,PI）,比较两组患者脊柱骨盆参数矫正率以及末次随访时的矫正丢失率,记录患者术后及随访期间的并发症发生情况。结果：两组患者术前的侧凸Cobb角、POA、CBD、LFC和PI均无统计学差异（P＞0.05）。两组患者侧凸Cobb角、POA、CBD、LFC术后7d时与术前相比均有明显改善（P＜0.05）,KR组患者末次随访时与术后7d相比无统计学差异（P＞0.05）,非KR组患者在末次随访时POA出现明显矫正丢失（P＜0.05）。KR组和非KR组患者术后POA的矫正率分别为（66.9±13.4）%和（44.2±23.4）%,CBD的矫正率分别为（58.5±20.9）%和（42.9±20.9）%,有统计学差异（P＜0.05）;其余影像学参数在两组患者间均无统计学差异（P＞0.05）。随访期间KR组1例发生断棒,非KR组3例发生术后CI,两组并发症发生率的差异无统计学意义（χ2=0.672,P=0.412）。结论：对于合并严重CI和PO的脊柱侧凸患者,与传统骨盆固定方式相比,应用KR技术的后路矫形脊柱-骨盆融合手术可以在矫正脊柱侧凸的同时维持良好的骨盆水平和冠状面平衡。     

保留扩张囊对用延长神经修复缺损后坐骨神经功能恢复的影响

目的:根据神经组织的粘弹性生物力学特性,探讨周围神经扩张延长后保留扩张囊对神经缺损修复后坐骨神经功能恢复的影响。方法:实验于2003-01/12在南京大学医学院附属鼓楼医院动物实验中心完成。24只新西兰白兔随机分为3组,每组8只。将白兔麻醉后分离出坐骨神经的盆腔出口至膝关节段,将自行设计的组织扩张器的扩张囊置于该段神经下方并与周围组织缝合固定。7d后开始经皮肤向注射壶注入无菌生理盐水共16d,前4天2mL/d,后12天1mL/d。A组:左侧坐骨神经扩张延长完毕后第2天取出扩张器,并根据实际延长长度,切除同样长度神经段后进行断端缝合,为AL组;右侧不做处理作为对照组,为AR组。B组:左侧坐骨神经于扩张延长完毕后第30天取出扩张器,根据实际延长长度,切除同样长度神经段后进行断端缝合,为BL组;右侧不做处理作为对照侧,为BR组。A组和B组均饲养60d。C组操作同A组,但神经缝合后饲养88d,左右侧分别为CL组和CR组。按设计时间观察神经的组织学电脑图像并检测神经电生理指标和胫前肌重量。结果:进入结果分析的白兔为24只,各组对照侧无比较意义。①电脑图像分析结果:BL组有髓神经纤维数明显高于AL组[(41±5.70,31±5.10)根,(q=3.380,P<0.05)];BL组有髓神经纤维截面积明显高于CL组[(2.83±0.38,2.04±0.24)cm2(q=3.147,P<0.05)].②电生理检测指标比较:BL组运动神经传导速度明显高于AL组[(20.68±2.01,15.19±1.76)m/s,(q=3.487,P<0.01)];BL组复合肌肉动作电位振幅高于CL组(4.61±0.61,1.95±0.37)mV,(q=3.295,P<0.05)]。③胫前肌湿重比较:BL组高于AL组和CL组[(5.44±0.36,4.12±0.37,4.18±0.28)g,q=2.987和5.276,P<0.01]。结论:用组织扩张器延长的神经可用于周围神经缺损的修复,可提高神经的再生能力并对神经传导和肌肉收缩等功能都有明显恢复,保留扩张囊的时间越长效果越明显。     

胸段软组织感染合并椎管内硬膜外脓肿伴截瘫1例报告

患者男性,57岁.因"右侧胸背部疼痛伴双下肢感觉、运动功能障碍1周"于2008年7月31日入院.患者于入院9d前搬运重物数小时后出现右侧腰背部疼痛,疼痛较剧.存当地医院就诊考虑为软组织挫伤,给予对症治疗,患者感觉疼痛好转.     

强直性脊柱炎胸腰椎后凸畸形经椎弓根椎体截骨术后机械并发症与GAP评分的相关性及其危险因素分析

目的 ：探讨强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)胸腰椎后凸畸形经椎弓根椎体截骨术(pedicle subtraction osteotomy,PSO)术后机械并发症与GAP(global alignment and proportion)评分的相关性,并分析其危险因素。方法：回顾性分析2010年1月～2019年6月在我院行单节段PSO且随访超过2年的AS胸腰椎后凸畸形患者。在术前、术后站立位全脊柱侧位X线片上测量矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)、骨盆投射角(pelvic incidence,PI)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、下腰椎前凸角(lower lumbar lordosis,LLL)、整体倾斜(global tilt,GT),计算GAP评分。根据患者GAP评分分为3组：矢状面协调组(GAP评分0～2分)、中等不协调组(GAP评分3～6分)、严重不协调组(GAP评分7～13分),记录随访过程中发生的机械并发症,包括近端交界性后凸/失败(proxim...     

第十四届全国脊柱脊髓学术会议纪要

<正>2019年8月30日～9月1日,第十四届全国脊柱脊髓学术会议在美丽的江城———武汉顺利召开。本次会议由中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会、《中国脊柱脊髓杂志》联合主办,华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科医院承办,采用大会发言、专题讨论和学术观点论辩等多种形式,围绕当前脊柱外科及相关领域的热点与焦点问题展开广泛而深入的     

青少年特发性脊柱侧凸致病基因的研究进展

<正>青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scol-iosis,AIS)是一种原因不明的脊柱侧凸,在脊柱侧凸中最为常见,约占全部脊柱侧凸的75%~80%[1]。研究表明,遗传     

提高对Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸后路矫形椎弓根螺钉误置的认识

<正>Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一。根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸可分为非营养不良型(nondystrophic)和营养不良型